Ειδική Μονάδα Παιδονευρολογίας
Α' Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ – Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»
Σκοπός και Δραστηριότητες
Η Ειδική Μονάδα Παιδονευρολογίας, με υπεύθυνη την Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Νευρολογίας Roser Pons της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής του ΕΚΠΑ, είναι αφιερωμένη στη διάγνωση και αντιμετώπιση παιδιών με σύνθετα νευρολογικά νοσήματα, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.
Η Μονάδα εξειδικεύεται σε διαταραχές του κινητικού συστήματος, όπως εγκεφαλική παράλυση, δυστονία, χορεία, αταξία, μυόκλονο, καθώς και σε σπάνια νευρολογικά νοσήματα (νευροεκφυλιστικά, νευρομεταβολικά, νευρογενετικά). Ιδιαίτερη βαρύτητα δίνεται στην παρακολούθηση ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία, οι οποίοι λαμβάνουν πρωτοποριακές θεραπείες, όπως γονιδιακή και άλλες τροποποιητικές θεραπείες.
Η λειτουργία της Μονάδας βασίζεται στη διεπιστημονική προσέγγιση, με συνεργασίες από διαφορετικά πεδία, ενώ συμμετέχει στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς ERN-GENTURIS και στο ERN-Rare Neurological Disorders, μέσω μνημονίου συνεργασίας με την Α΄ Νευρολογική Κλινική του ΕΚΠΑ.
Εξειδικευμένα Ιατρεία
- › Ιατρείο Διαταραχών Κινητικότητας και Σπάνιων Νευρολογικών Νοσημάτων
- › Διατομεακό Ιατρείο Νευροδερματικών Νοσημάτων (παιδονευρολόγοι, ογκολόγοι, οφθαλμίατροι, δερματολόγοι, ενδοκρινολόγοι, γενετιστές, ορθοπεδικοί)
- › Ιατρεία Σύνθετων Νευρολογικών Περιστατικών, Νευρογενετικών Νοσημάτων και Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας
- › Ιατρείο παρακολούθησης ασθενών με όγκους εγκεφάλου (σε συνεργασία με την Πανεπιστημιακή Ογκολογική Αιματολογική Ομάδα, υπεύθυνος Καθηγητής Αντώνης Καττάμης)
- › Ιατρείο Δυστονίας (σε συνεργασία με τη φυσίατρο Ζ. Δαλιβήγκα, Κέντρο Πρώιμης Παρέμβασης και Αποκατάστασης Παιδιών, Νοσοκομείο «Αγλαΐα Κυριακού»)
Επιπλέον, η Καθηγήτρια Roser Pons προσφέρει τηλεφωνικά ραντεβού δύο φορές την εβδομάδα για ασθενείς της Μονάδας και γονείς που αναζητούν συμβουλευτική καθοδήγηση.
Ερευνητικό και Επιστημονικό Έργο
Η Καθηγήτρια Roser Pons έχει ενεργές διεθνείς συνεργασίες και συμμετέχει σε πολυάριθμες ερευνητικές κοινοπραξίες. Είναι μέλος του Δ.Σ. του International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD), μέλος της Συμβουλευτικής Επιτροπής της μελέτης AAV2-hAADC in Pediatric Patients with AADC Deficiency, Associate Editor στο Movement Disorders Clinical Practice και μέλος του Editorial Board του European Journal of Pediatric Neurology.
Διεθνή μητρώα και ερευνητικά δίκτυα
iNTD
Συγγενείς διαταραχές μεταβολισμού βιογενών αμινών, πτερίνης, φυλλικού οξέος, σερίνης, γλυκίνης, GABA
SCPE Network
Μητρώο Παιδιών με Εγκεφαλική Παράλυση Αττικής – Ελλάδα
RESTORE
Μακροπρόθεσμο μητρώο ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία
Τοπικές ερευνητικές δράσεις
- Τον κινητικό φαινότυπο της εγκεφαλικής παράλυσης
- Την ανάπτυξη κλίμακας αξιολόγησης βρεφικού και παιδικού παρκινσονισμού
- Τη μελέτη διαταραχών του αυτόνομου νευρικού συστήματος σε χρόνιες νευρολογικές παθήσεις