Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΚΠΑ)
Το πρώτο επίσημα αναγνωρισμένο «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων» στην Ελλάδα
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα ακαδημαϊκά και διαγνωστικά κέντρα Ιατρικής Γενετικής στην Ελλάδα.
Λειτουργεί στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» και έχει διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη της Ιατρικής και Εργαστηριακής Γενετικής στη χώρα, με περισσότερα από 50 χρόνια δραστηριότητας στη διάγνωση, πρόληψη και διερεύνηση σπάνιων γενετικών νοσημάτων.
Το 2023 αναγνωρίστηκε επίσημα από το Υπουργείο Υγείας ως «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων».
Ιστορική Διαδρομή
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής υπήρξε το πρώτο εργαστήριο στην Ελλάδα που εφάρμοσε μεθόδους κυτταρογενετικής και μοριακής βιολογίας, αναδεικνύοντας από νωρίς τη σημασία της Γενετικής στην Ιατρική.
Η ιστορική του πορεία ξεκινά από το «Εργαστήριο Παιδιατρικής Κλινικής» του Π.Γ.Ν.Π.Α. «Η Αγία Σοφία» (ΦΕΚ 190/Α΄/1963).
Από το 1999 αποτελεί αυτοτελές Εργαστήριο Γενετικής του ΕΚΠΑ (ΦΕΚ 108/1999) και εντάσσεται στον κλινικοεργαστηριακό τομέα του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία».
Το 2023, έπειτα από δεκαετίες δραστηριότητας και χιλιάδες διαγνώσεις ασθενών με σπάνια νοσήματα, αναγνωρίστηκε επίσημα από το Υπουργείο Υγείας ως Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων
(ΦΕΚ Β΄ 2655/21.04.2023).
Σκοπός
Σκοπός του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής είναι η ολοκληρωμένη προσέγγιση των γενετικών νοσημάτων, μέσα από τη σύγχρονη εργαστηριακή διάγνωση, την κλινική εκτίμηση, την πρόληψη και τη γενετική συμβουλευτική.
Παράλληλα, το Εργαστήριο υποστηρίζει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, συμβάλλει στην εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας και συμμετέχει ενεργά στην επιστημονική έρευνα και στη διαμόρφωση σύγχρονων πρακτικών στον χώρο της Ιατρικής Γενετικής.
Ρόλος και Υπηρεσίες
Το Εργαστήριο παρέχει ολοκληρωμένες υπηρεσίες Ιατρικής και Εργαστηριακής Γενετικής σε ασθενείς που παραπέμπονται από φορείς και παρόχους υπηρεσιών υγείας από όλη την Ελλάδα.
Οι βασικές δραστηριότητές του περιλαμβάνουν:
- Κλινική εκτίμηση ασθενών με πιθανό ή επιβεβαιωμένο γενετικό νόσημα
- Εργαστηριακή διερεύνηση και διάγνωση γενετικών νοσημάτων
- Εφαρμογή σύγχρονων τεχνικών κυτταρογενετικής και μοριακής γενετικής
- Πρόληψη γενετικών νοσημάτων
- Γενετική συμβουλευτική ασθενών και οικογενειών
- Υποστήριξη της εξατομικευμένης ιατρικής
- Συμβολή στην πρόσβαση σε γενετικά κατευθυνόμενες θεραπείες
- Εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας
- Συμμετοχή στην επιστημονική έρευνα και στη διαμόρφωση κατευθυντήριων οδηγιών
Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων
Με την επίσημη αναγνώρισή του το 2023, το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής εντάχθηκε στο θεσμικό πλαίσιο των εξειδικευμένων δομών για τα σπάνια και πολύπλοκα νοσήματα, σε αντιστοιχία με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νοσημάτων.
Η αναγνώριση αυτή επιβεβαιώνει τον διαχρονικό ρόλο του Εργαστηρίου στη διάγνωση και διερεύνηση σπάνιων γενετικών νοσημάτων και ενισχύει τη δυνατότητα συνεργασίας και δικτύωσής του σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο.
Συνεργασίες και Δικτύωση
Το Εργαστήριο αποτελεί βασικό συνεργαζόμενο εργαστήριο μεγάλου αριθμού αναγνωρισμένων Εθνικών Κέντρων Αναφοράς και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης.
Παράλληλα, συνεργάζεται με διακεκριμένα εργαστήρια, επιστημονικούς φορείς και επιτροπές του εξωτερικού, με στόχο:
- την ανταλλαγή επιστημονικής γνώσης και τεχνογνωσίας,
- την εφαρμογή διεθνών καλών πρακτικών,
- τη συμμετοχή στη διαμόρφωση κατευθυντήριων οδηγιών,
- τη συνεχή αναβάθμιση των διαγνωστικών υπηρεσιών,
- την περαιτέρω δικτύωση με ευρωπαϊκά και διεθνή κέντρα.
Υποδομή και Εξειδίκευση
Το Εργαστήριο διαθέτει σύγχρονο εργαστηριακό εξοπλισμό και εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό με εμπειρία στην Ιατρική και Εργαστηριακή Γενετική. Η δυνατότητα εφαρμογής σύγχρονων διαγνωστικών τεχνικών επιτρέπει τη διερεύνηση σύνθετων και σπάνιων γενετικών νοσημάτων και την παροχή υπηρεσιών που ακολουθούν τις διεθνείς επιστημονικές εξελίξεις.
Μέσα από την κλινική και εργαστηριακή του δραστηριότητα, την έρευνα, την εκπαίδευση και τις συνεργασίες του, το Εργαστήριο συμβάλλει διαχρονικά στην εξέλιξη της Ιατρικής Γενετικής και της εξατομικευμένης ιατρικής στην Ελλάδα.